Työkalu

Fabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus, johon sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta.

Fabryn taudissa entsyymi alfa-galaktosidaasi A puuttuu. Elimistö tarvitsee tätä entsyymiä erilaisten aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Jos alfa-galaktosidaasi A:ta on liian vähän tai sitä ei ole lainkaan – kuten Fabryn taudissa – näitä aineita ei pystytä hajottamaan, vaan ne kertyvät solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen, mikä puolestaan vahingoittaa verisuonia ja muita elimiä. Alfa-galaktosidaasi A:n puutos voi vahingoittaa muun muassa munuaiskudosta, sydänlihasta, silmän sarveiskalvoa ja hermoja.

Oireet vaihtelevat eri yksilöiden välillä ja myös oireiden voimakkuus vaihtelee. Toisilla oireet ovat kiistattoman vakavat, toisilla ne ovat epämääräisempiä ja onpa niitäkin joilla ei ole lainkaan oireita. Taudin vaikeusaste riippuu muun muassa siitä, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta soluissa on jäljellä.

Fabryn taudin oireet vaihtelevat suuresti, mutta osa oireista on tyypillisiä ja herättävät Fabryn taudin epäilyn.
Tyyppioireet ovat:

• Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
• Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla (angiokeratooma)
• Heikentynyt kyky hikoilla
• Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
• Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
• Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
• Munuaisissa useita rakkuloita (kystia)
• Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat nähdä silmätutkimuksessa.

Kyllä. Fabryn tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Pojilla/miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, ja tytöillä/naisilla on kaksi X-kromosomia.

Fabryn tautia sairastavilla pojilla/miehillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän alfa-galaktosidaasi A entsyymiä, kun taas tytöillä/naisilla voi olla normaalit entsyymitasot. Koska taudin vaikeusaste liittyy muun muassa soluissa jäljellä olevan entsyymiaktiivisuuden tasoon, Fabryn taudin ilmeneminen voi vaihdella miesten ja naisten välillä.

Aiemmin arveltiin, että naiset olivat vain taudin kantajia eivätkä siksi sairastuneet itse. Nyt tiedetään, että joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita, kun taas toiset ovat vaarassa sairastua yhtä vakavasti kuin miehet.

Ensimmäiset aikuisiän oireet ja komplikaatiot ilmenevät naisilla yleensä myöhemmin kuin miehillä.

Koska Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, diagnoosin saaneen henkilön perhe ja lähisukulaiset tutkitaan usein. Näissä tapauksissa tauti diagnosoidaan jo varhaisessa elämänvaiheessa. Sen sijaan perheissä, joissa Fabryn tautia ei ole ilmennyt, voi kestää hyvin pitkään ennen kuin tauti diagnosoidaan ensimmäisen kerran.

Virhediagnoosit eivät ole harvinaisia. Fabryn tauti sekoitetaan usein mm. seuraaviin sairauksiin: Ménièren tauti, Crohnin tauti, multippeliskleroosi, reumakuume, niveltulehdus, Raynaud’n ilmiö, ärtyvän suolen oireyhtymä ja erytromelalgia.

Pojilla/miehillä diagnoosi voidaan tehdä myös osoittamalla, että alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus plasmassa ja/tai valkosoluissa on matala tai sitä ei ole lainkaan.

Tytöillä/naisilla sukuhistoria voi riittää diagnoosiin, koska tytöllä/naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään on Fabryn tauti tai jos hänellä on sekä poika että veli joilla on Fabryn tauti.

Pohjoismaissa käytetään nykyään niin sanottuja seulontapaneeleita. Tämä tarkoittaa, että useita geenejä tutkitaan, jos potilaalla on jokin tietty oire. Esimerkiksi GLA-geeni kuuluu hypertrofisen kardiomyopatian seulontapaneeliin, joten jos potilaalta haetaan tätä sydänsairautta, GLA-geenin mutaatio voidaan havaita sattumalta. Mutaatio ei kuitenkaan aina aiheuta tautia, ja siksi tämmöisessä tilanteessa on tärkeää keskustella Fabryn tautiin erikoistuneen lääkärin kanssa.

Miehillä ja naisilla on erilainen riski siirtää Fabryn tauti lapsilleen, koska kyseessä on peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä X-sidonnainen sairaus. Tämä tarkoittaa, että mutaatio sijaitsee sairastuneen miehen X-kromosomilla ja sairastuneen naisen toisella kahdesta X-kromosomista.

Fabryn tautia sairastava nainen siirtää toisen kahdesta X-kromosomeistaan kaikille lapsilleen, eli todennäköisyys, että mutaatio periytyy lapselle on 50 prosenttia. Fabryn tautia sairastava mies siirtää X-kromosominsa vain tyttärilleen, joten hän siirtää taudin kaikille tyttärilleen mutta ei pojilleen, jotka perivät sen sijaan isältään Y-kromosomin. Lapset, sekä pojat että tyttäret, jotka perivät X-kromosomin jossa ei ole mutaatiota, eivät saa Fabryn tautia eikä tauti periydy lapsille.

Yleisesti ottaen tiedetään minkäsuuruinen riksi on Fabryn taudin periytymiselle tautia sairastavalta henkilöltä tämän lapsille.

Kun sinulla diagnosoidaan Fabryn tauti, sinulle ja perheellesi tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa. Tämä tarkoittaa, että saat tietoa taudista, sen periytymisestä ja todennäköisyydestä että se periytyy tuleville sukupolville. Jos haluat saada lapsen ja sinulla tai kumppanillasi on Fabryn tauti, on myös sikiödiagnostiikka mahdollista. Koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä on mahdollista selvittää monen perinnöllisen sairauden kantajuus ja lisäksi alkio*- ja sikiödiagnostiikka ovat mahdollisia.

*Alkiodiagnostiikassa otetaan alkiosta solunäyte jo ennen kuin raskaus on alkanut eli koeputkihedelmöitysvaiheessa.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä. Tähän on käytettävissä kahdenlaisia lääkkeitä: entsyymikorvaushoitoa ja chaperonihoitoa. Jälkimmäistä annetaan vain potilaille, joilla on tietyntyyppinen mutaatio. Tutkimuksia uusien hoitomuotojen kehittämiseksi tehdään koko ajan. Taudin hidastamishoitoja harkittaessa otetaan huomioon taudin vaihe sekä potilaan oireet ja sukupuoli. Monia Fabryn taudin oireita, kuten kipua, vatsavaivoja, suolistovaivoja ja munuaisvaivoja, voidaan lievittää lääkkein.

Keskustele lääkärisi kanssa millaiset hoitovaihtoehdot tulevat kyseeseen sinun tapauksessasi.

On paljon jota voit itse tehdä vaikuttaaksesi sairauteesi, hyvinvointiisi ja elämänlaatuusi.
Tässä muutamia vinkkejä:

• Kiinnostu terveydestäsi
  Kaikkien ihmisten on hyvä syödä terveellistä ruokaa, liikkua, nukkua hyvin ja välttää stressiä ja tupakointia. Sama pätee Fabryn taudissa. Tämä voi olla jopa tavallista tärkeämpää sydämen ja munuaisten tarpeettoman rasittumisen estämiseksi. Opi tuntemaan, miten sairaus vaikuttaa sinuun. Kokeile erilaisia asioita ja yritä selvittää, miltä sinusta tuntuu ja miten kehosi toimii. Vain sinä itse tiedät, miltä sinusta tuntuu fyysisesti ja henkisesti.
• Työstä ajattelutapaasi
  Ajatukset ja tunteet vaikuttavat suoraan kehoosi muun muassa stressihormonien, vasta-aineiden ja hermostollisen herkkyyden kautta. On syytä luottaa omaan kykyyn hallita omaa terveydentilaa ja osallistua aktiivisesti omaan hoitoon, sillä tämän tiedetään vaikuttavan pitkän päälle myönteisesti elimistön vastustuskykyyn.
• Osallistu omaan hoitoosi
  Kun sinulla on todettu Fabryn tauti, on tärkeää hakeutua sellaisen lääkärin hoitoon, joka tuntee Fabryn taudin ja jolla on kokemusta sen hoidosta. Hänellä on tärkeä merkitys yhteydenpidossa muihin lääkäreihin, jotka tulevat osallistumaan hoitoosi. Sairauden edetessä oireesi voivat pahentua tai lisääntyä. Seuraa oireitasi ja arvioi niitä. Voit esimerkiksi kirjoittaa oireet muistiin tai pitää päiväkirjaa. Keskustele kaikista muutoksista lääkärisi kanssa mahdollisimman pian. Mitä nopeammin hakeudut hoitoon, sitä nopeammin voit saada apua oirehallintaan ja itsellesi sopivimman sopivan hoidon.
• Opi hallitsemaan oireitasi
  Kiinnitä huomio siihen, mikä laukaisee oireet, kuten kivun ja väsymyksen (fatiikin), ja miten voit ennalta ehkäistä oireita.

On Fabry-potilaita, jotka saavat vaikeita kipukohtauksia. Näitä kohtauksia kutsutaan Fabryn kriiseiksi. Niiden kesto vaihtelee muutamasta minuutista useisiin päiviin. Yritä välttää laukaisevia tekijöitä eli asioita, jotka tuovat esiin kivun. Laukaisevia tekijöitä voivat olla fyysinen aktiivisuus*, stressi, lämpötilan muutokset ja kuume.

* Liikuntaa suositellaan Fabryn tautia sairastaville.
Silloin on tärkeää yrittää varmistaa ettei ruumiinlämpö nouse.

Voit esimerkiksi pyrkiä pitämään huoneen lämpötilan matalalla sekä hallita kuumeen käyttämällä kuumetta alentavia lääkkeitä. Osa Fabry-potilaista käyttää helteellä viilennykseen jäähdytyspusseja tai liivejä.

Fabryn taudissa käsien ja jalkojen kipu on yleistä. Kipu voi saada alkunsa sekä kuumuudesta että kylmyydestä. On potilaita jotka käyttävät lapasia kaupassa asioidessaan ja pakastimen tavaroita käsitellessään. Lapaset suojaavat pakasteiden kylmyydeltä. Ja sitten on potilaita, jotka joutuvat viilentämään käsiään ja käärimään ne kylmänkosteisiin kääreisiin tai yrittävät viilentää niitä linimentillä tai muilla keinoilla. Käsien kivun lievittämiseen potilas voi kokeilla käsien nostamista korkealle, niiden sitominen tiukasti tai niiden päällä istumista. Myös rentoutumisharjoitukset voivat auttaa. Kokeile ja selvitä, mikä sopii sinulle.

Sana fatigue tulee ranskan kielestä ja tarkoittaa väsymystä – “sairauden aiheuttamaa väsymystä” – ja se voi johtua itse sairaudesta, lääkkeiden sivuvaikutuksista tai muista hoidoista. Suomen kielessä käytetään sanaa fatiikki. Fatiikkia kuvataan usein myös henkiseksi väsymykseksi tai äärimmäiseksi väsymykseksi. Ominaista fatiikille on, että se on erilaista kuin tavallinen väsymys, jonka me kaikki tunnemme. Tavallinen väsymys johtuu usein elämäntavoista tai elämänmuutoksista, ja siihen on suhteellisen helppo vaikuttaa. Fatiikki on erilaista. Sitä kuvataan usein puuduttavana väsymyksenä, jota ei voi nukkua eikä levätä pois. Fatiikki saa sinut väsymään helpommin ja useammin kuin tavanomainen väsymys. Jopa pienen ponnistuksen jälkeen voit väsyä nopeasti, ja palautuminen kestää kauemmin.

Fabryn tautiin liittyvä fatiikki voi johtua monista syistä. Kipu, tulehdus ja masennus vaikuttavat todennäköisesti fatiikkiin. Fatiikin torjumisessa on pohjimmiltaan kyse tasapainon löytämisestä aktiivisuuden ja levon välillä, kehon kuuntelemisesta ja energian säästämisestä.

Fatiikkia lievittäviä hoitoja on olemassa, ja niiden lisäksi voit itsekin vaikuttaa fatiikinhallintaan.
Tässä muutamia vinkkejä:

• Pidä kehosi kohtuullisen kylmänä.
• Nuku hyvin. Aivot tarvitsevat unta käsitelläkseen vaikutelmia ja toipuakseen.
• Hallitse kipuasi. Kipu vie paljon energiaa, ja juuri sitä energiaa haluat säästää, jotta voit välttää/hallita fatiikkia.
• Pidä huolta mielenterveydestäsi.
• Säästä energiaa. Löydä rajasi ja sano ei, kun et jaksa. Aseta asiat tärkeysjärjestykseen ja valitse, mihin käytät energiaasi. Jätä kalenteriisi aikaa palautumiselle, kuuntele kehoasi ja keskeytä ajoissa.

Fabryn tauti on harvinaissairaus. Sitä sairastaa noin 2 ihmistä 100 000:sta. Suomessa Fabryn tautia sairastaa noin 120 ihmistä.

Se, mikä lasketaan harvinaissairaudeksi, vaihtelee maittain. EU:ssa harvinaissairaus määritellään “sairaudeksi tai vammaksi, joka aiheuttaa merkittävän toimintakyvyn heikkenemisen ja johon sairastuu vähemmän kuin 5 ihmistä 10 000:sta”. Suomessa arviolta yli 300 000 ihmisellä on jokin harvinaissairaus. Kokonaisuutena harvinaissairaudet eivät kuitenkaan ole niin harvinaisia. Itse asiassa on yli 6 000 erilaista harvinaissairautta. Euroopassa noin 30 miljoonalla ihmisellä on jokin harvinaissairaus ja koko maailmassa 300 miljoonalla. Jopa 6–8 prosentilla EU:n väestöstä on jokin harvinaissairaus.

Fabryn tauti on harvinainen sairaus, johon sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta. Suomessa noin 120 ihmisellä on diagnosoitu Fabryn tauti.

Kyllä, alakuloisuus ja masennus ovat yleisiä Fabryn taudissa.

Vaikka alakuloisuuden ja masennuksen välinen raja on häilyvä, ne ovat kaksi erillistä tilaa. Vaikka alakuloisuus on elämän tosiasia ja vaikuttaa ajoittain kaikkiin, masennus on psyykkinen sairaus.

Alakuloisuus ja masennus ovat yleisiä Fabry-potilailla, aivan kuten väestössä muutenkin. Noin 5–7 prosentilla suomalaisista on masennus.

On kuitenkin muistettava, että ahdistus ja masennus ovat sairauksia, jotka on otettava vakavasti ja joita on hoidettava asianmukaisesti.