Tietoja Fabryn taudista
Fabryn taudissa puuttuu entsyymi nimeltä alfa-galaktosidaasi A. Sitä tarvitaan elimistössä tiettyjen aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Näitä aineita ovat erityisesti Gb3. Jos entsyymiä on liian vähän (tai sitä ei ole lainkaan), nämä aineet kertyvät soluihin, solut tuhoutuvat ja verisuonet ja muut elimet vaurioituvat. Tauti on perinnöllinen.
Tämä on Fabryn tauti
Fabryn tautia sairastavilta henkilöiltä puuttuu alfa-galaktosidaasi A entsyymi tai sitä on liian vähän. Kyseistä entsyymiä tarvitaan tiettyjen elimistössä syntyvien aineiden, erityisesti Gb3:n ja lyso-Gb3:n, hajottamiseen solujen sisällä.
Fabryn tauti kuuluu ns. lysosomisairauksien ryhmään. Lysosomit ovat solujen sisällä sijaitsevia rakenteita, jotka hajottavat erilaisia aineita entsyymien avulla. Lysosomit ovat ikään kuin solun kierrätyskeskuksia, joissa aineita puretaan ja hajotetaan elimistön uusiokäyttöä varten.
Glykosfingolipidien, kuten Gb3:n ja lyso-Gb3:n, hajottamisesta vastaava entsyymi on nimeltään siis alfa-galaktosidaasi A. Jos tätä entsyymiä on liian vähän tai se puuttuu kokonaan – kuten Fabryn taudissa – glykosfingolipidit eivät hajoa, vaan ne kertyvät solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen ja siten verisuonten ja muiden elinten vaurioitumiseen. Entsyymin puute voi vahingoittaa muun muassa munuaiskudosta, sydänlihasta, silmän sarveiskalvoa ja hermoja.
Fabryn taudin vaikeusaste vaihtelee suuresti ja liittyy muun muassa siihen, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta on jäljellä soluissa. Oireet vaihtelevat sekä yksilöiden välillä että ajan myötä. Joillakin oireet ovat vakavia, toisilla ne ovat epämääräisiä, ja joillakin ei ole lainkaan oireita.
Fabryn tauti on harvinaissairaus, mikä tarkoittaa, että vain harvat ihmiset koko maailmassa sairastavat sitä. EU:ssa harvinaissairaudeksi määritellään ”sairaus tai vamma, josta aiheutuu merkittävä toimintakyvyn aleneminen ja johon sairastuu vähemmän kuin 5 ihmistä 10 000:sta”. Fabryn tauti on harvinainen sairaus – siihen sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta. Suomessa Fabryn tautia tiedetään sairastavan noin 120 ihmistä.
Yleisiä oireita
Fabryn tautiin liittyy monia oireita; ne vaihtelevat suuresti sukupuolten ja yksilöiden välillä sekä muuttuvat ajan myötä. Tämä voi vaikeuttaa taudinmääritystä. On kuitenkin olemassa joitakin Fabryn taudille tyypillisiä oireita.
Fabryn tautia on syytä epäillä useiden oireiden perusteella.
Näitä oireita ovat:
- Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
- Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla
- Heikentynyt kyky hikoilla
- Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
- Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
- Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
- Munuaisissa useita kystia
- Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat todeta silmätutkimuksessa
Klassinen ja epätyypillinen Fabry
Fabryn tautia on kahta tyyppiä, klassinen ja epätyypillinen tyyppi. Klassinen Fabryn tauti on yleisemmin diagnosoitu muoto, ja siihen liittyvät tässä tekstissä mainitut oireet.
Epätyypillinen Fabryn tauti on lievempi kuin klassinen, ja Fabryn oireet rajoittuvat tässä tyypissä yksittäisiin elimiin, esimerkiksi sydämeen tai munuaisiin, mutta muutoin potilaalla ei ole oireita tai ne ovat lieviä. Potilailla, joilla on epätyypillinen Fabryn tauti, on alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus usein matalampi kuin terveillä henkilöillä, mutta korkeampi kuin klassisessa Fabryn taudissa.
Artikkeli: “Elämä Fabryn taudin kanssa”
Mikäli haluat lukea lisää Fabryn taudista, niin lataa tästä “Elämä Fabryn taudin kanssa”-artikkeli. Artikkelissa professori Andreas Kindmark Uppsalan akateemisen sairaalan Endokrinologian ja diabeteksen hoidon osastolta kertoo sairaudesta ja siitä, miten se vaikuttaa hänen potilaisiinsa.
Usein kysyttyä Fabryn taudista
Koska Fabryn tauti on harvinainen ja krooninen sairaus, jo sen toteaminen herättää monia kysymyksiä ja huolia. Tässä vastataan 13 yleisimpään kysymykseen, joita Fabryn tautia sairastavat ihmiset usein esittävät.
Mikä on Fabryn tauti?
addFabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus, johon sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta.
Fabryn taudissa entsyymi alfa-galaktosidaasi A puuttuu. Elimistö tarvitsee tätä entsyymiä erilaisten aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Jos alfa-galaktosidaasi A:ta on liian vähän tai sitä ei ole lainkaan – kuten Fabryn taudissa – näitä aineita ei pystytä hajottamaan, vaan ne kertyvät solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen, mikä puolestaan vahingoittaa verisuonia ja muita elimiä. Alfa-galaktosidaasi A:n puutos voi vahingoittaa muun muassa munuaiskudosta, sydänlihasta, silmän sarveiskalvoa ja hermoja.
Mitkä ovat Fabryn taudin oireet?
addOireet vaihtelevat eri yksilöiden välillä ja myös oireiden voimakkuus vaihtelee. Toisilla oireet ovat kiistattoman vakavat, toisilla ne ovat epämääräisempiä ja onpa niitäkin joilla ei ole lainkaan oireita. Taudin vaikeusaste riippuu muun muassa siitä, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta soluissa on jäljellä.
Fabryn taudin oireet vaihtelevat suuresti, mutta osa oireista on tyypillisiä ja herättävät Fabryn taudin epäilyn.
Tyyppioireet ovat:
- Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
- Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla (angiokeratooma)
- Heikentynyt kyky hikoilla
- Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
- Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
- Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
- Munuaisissa useita rakkuloita (kystia)
- Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat nähdä silmätutkimuksessa.
Onko Fabryn taudissa eroa naisten ja miesten välillä?
addKyllä. Fabryn tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Pojilla/miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, ja tytöillä/naisilla on kaksi X-kromosomia.
Fabryn tautia sairastavilla pojilla/miehillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän alfa-galaktosidaasi A entsyymiä, kun taas tytöillä/naisilla voi olla normaalit entsyymitasot. Koska taudin vaikeusaste liittyy muun muassa soluissa jäljellä olevan entsyymiaktiivisuuden tasoon, Fabryn taudin ilmeneminen voi vaihdella miesten ja naisten välillä.
Aiemmin arveltiin, että naiset olivat vain taudin kantajia eivätkä siksi sairastuneet itse. Nyt tiedetään, että joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita, kun taas toiset ovat vaarassa sairastua yhtä vakavasti kuin miehet.
Ensimmäiset aikuisiän oireet ja komplikaatiot ilmenevät naisilla yleensä myöhemmin kuin miehillä.
Kuinka Fabryn tauti diagnosoidaan?
addKoska Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, diagnoosin saaneen henkilön perhe ja lähisukulaiset tutkitaan usein. Näissä tapauksissa tauti diagnosoidaan jo varhaisessa elämänvaiheessa. Sen sijaan perheissä, joissa Fabryn tautia ei ole ilmennyt, voi kestää hyvin pitkään ennen kuin tauti diagnosoidaan ensimmäisen kerran.
Virhediagnoosit eivät ole harvinaisia. Fabryn tauti sekoitetaan usein mm. seuraaviin sairauksiin: Ménièren tauti, Crohnin tauti, multippeliskleroosi, reumakuume, niveltulehdus, Raynaud’n ilmiö, ärtyvän suolen oireyhtymä ja erytromelalgia.
Pojilla/miehillä diagnoosi voidaan tehdä myös osoittamalla, että alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus plasmassa ja/tai valkosoluissa on matala tai sitä ei ole lainkaan.
Tytöillä/naisilla sukuhistoria voi riittää diagnoosiin, koska tytöllä/naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään on Fabryn tauti tai jos hänellä on sekä poika että veli joilla on Fabryn tauti.
Pohjoismaissa käytetään nykyään niin sanottuja seulontapaneeleita. Tämä tarkoittaa, että useita geenejä tutkitaan, jos potilaalla on jokin tietty oire. Esimerkiksi GLA-geeni kuuluu hypertrofisen kardiomyopatian seulontapaneeliin, joten jos potilaalta haetaan tätä sydänsairautta, GLA-geenin mutaatio voidaan havaita sattumalta. Mutaatio ei kuitenkaan aina aiheuta tautia, ja siksi tämmöisessä tilanteessa on tärkeää keskustella Fabryn tautiin erikoistuneen lääkärin kanssa.
Kuinka Fabryn tauti periytyy?
addMiehillä ja naisilla on erilainen riski siirtää Fabryn tauti lapsilleen, koska kyseessä on peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä X-sidonnainen sairaus. Tämä tarkoittaa, että mutaatio sijaitsee sairastuneen miehen X-kromosomilla ja sairastuneen naisen toisella kahdesta X-kromosomista.
Fabryn tautia sairastava nainen siirtää toisen kahdesta X-kromosomeistaan kaikille lapsilleen, eli todennäköisyys, että mutaatio periytyy lapselle on 50 prosenttia. Fabryn tautia sairastava mies siirtää X-kromosominsa vain tyttärilleen, joten hän siirtää taudin kaikille tyttärilleen mutta ei pojilleen, jotka perivät sen sijaan isältään Y-kromosomin. Lapset, sekä pojat että tyttäret, jotka perivät X-kromosomin jossa ei ole mutaatiota, eivät saa Fabryn tautia eikä tauti periydy lapsille.