Hallitse sairauttasi
Harvinaissairauteen sairastuminen voi olla monella tavoin vaikeaa. Vaikka tilanne on vaikea, voit silti tehdä paljon vaikuttaaksesi jokapäiväiseen elämääsi, jotta voit elää mahdollisimman hyvin sairaudestasi huolimatta.
Fabryn taudin hoitostrategiat
Harvinaissairaus voi olla monella tapaa haastava, mutta se voi myös antaa sinulle mahdollisuuden omaksua uudenlaisen lähestymistavan elämään.
Aluksi sinun on luotava turvallisuudentunne vaikka sinulla on sairaus. Tätä varten sinun on pystyttävä luottamaan terveydenhuoltoon ja tiedettävä, että voit saada apua oireittesi hoitoon. Lisäksi sinun on löydettävä omat tapasi edistää hyvinvointiasi, jotta jokapäiväinen elämä voi jatkossakin sisältää asioita, jotka ylläpitävät ja parantavat elämänlaatuasi ja saavat sinut voimaan hyvin.
Kun saat tukea ympärilläsi olevilta ihmisiltä, kuten terveydenhuollon ammattilaisilta, perheenjäseniltä ja muilta samaa sairautta potevilta, voit käsitellä sairauttasi ja ottaa enemmän vastuuta tilastasi. Sairauteen sitoutumisen on osoitettu johtavan parempiin hoitotuloksiin.
- Voit tehdä itse paljon asioita, joilla voit vaikuttaa sairauteesi, hyvinvointiisi ja elämänlaatuusi. Tässä muutamia vinkkejä:
- Ota osaa terveyteesi
- Työstä ajattelutapaasi
- Osallistu hoitoosi
- Opi hallitsemaan oireitasi
Ota osaa terveyteesi
Kaikkien ihmisten on hyvä syödä terveellistä ruokaa, liikkua, nukkua hyvin ja välttää stressiä ja tupakointia. Sama koskee Fabryn tautia. Tämä voi olla vieläkin tärkeämpää, jotta vaikkapa sydäntä ja munuaisia ei rasiteta tarpeettomasti.
Yritä syödä terveellisesti ja arvioi, miten syömäsi ruoka vaikuttaa sinuun. Fabryn tautia sairastavia kannustetaan harrastamaan liikuntaa, mikä voi olla vaikeaa, jos samalla on hikoiluvaikeuksia tai jos kuumuus aiheuttaa kipuja tai särkyjä. Jos näin on, voit kokeilla esimerkiksi uintia tai vesijumppaa. Kun olet vedessä, keho pysyy viileänä, eikä sinun tarvitse pystyä hikoilemaan ylläpitääksesi normaalia ruumiinlämpöä.
Tupakoinnin välttäminen on erittäin tärkeää, koska Fabryn tautia sairastavien keuhkot vaurioituvat enemmän kuin niiden, joilla tautia ei ole.
Opi tuntemaan, miten sairaus vaikuttaa sinuun. Kokeile erilaisia asioita nähdäksesi, miltä sinusta tuntuu ja oppiaksesi, miten kehosi toimii. Vain sinä tiedät, miltä sinusta tuntuu fyysisesti ja henkisesti. Kuinka paljon unta tarvitset tunteaksesi itsesi levänneeksi? Mikä on sinun kannaltasi hyvää palautumista? Mikä saa sinut iloiseksi ja hyvälle tuulelle? Joidenkin Fabryn tautia sairastavien mielestä jooga ja meditaatio toimivat hyvin. Kokeile ja arvioi, toimiiko se sinulle.
Työstä ajattelutapaasi
Ajatuksilla ja tunteilla on suora vaikutus kehoon, sillä ne vaikuttavat muun muassa stressihormoneihin, vasta-aineisiin ja hermojen herkkyyteen. On osoitettu että luottamus omaan kykyyn hallita omaa terveydentilaa ja aktiivinen osallistuminen oman sairauden hoitoon vaikuttavat myönteisesti vastustuskykyyn.
Toisin sanoen sillä on merkitystä, millainen henkinen tasapainosi on, sillä henkinen tasapaino heijastuu siihen, miten kehosi voi, ja oma käsitys tilanteesta on tärkeä.
Tässä on joitakin esimerkkejä siitä, miten voit ajatella:
Ajattele enemmän terveyttäsi kuin sairauttasi.
Olet potilas vain silloin, kun olet hoidossa, muuna aikana olet ihminen.
Vastuun ottaminen sairaudesta ja työskentely ajatusten ja tunteitten kanssa ovat kaksi tärkeää tekijää, joihin voit vaikuttaa sairautesi hallinnassa. Sairauteen suhtautumisella on suuri vaikutus pitkän aikavälin hyvinvointiisi.
Hoitoon vaikuttaminen
Kun sinulla on diagnoosi, on tärkeää löytää lääkäri, joka tuntee Fabryn taudin ja jolla on kokemusta sen hoidosta. Lääkärillä on tärkeä merkitys yhteydenpidossa muihin lääkäreihin, jotka aikanaan osallistuvat hoitoosi. Sairauden edetessä oireesi voivat pahentua ja uusia oireita voi ilmaantua.
Seuraa oireitasi ja arvioi niitä. Voit esimerkiksi kirjoittaa ne muistiin tai pitää päiväkirjaa. Keskustele kaikista muutoksista lääkärisi kanssa mahdollisimman pian. Mitä nopeammin hakeudut hoitoon, sitä nopeammin voit saada apua oirehallintaan ja löytää itsellesi sopivan strategian.
Valmistaudu lääkärin vastaanottokäynteihin. Mieti, mitä haluat saada irti lääkärissä käynniltä, valmistele kysymyksesi ja, jos mahdollista, ota mukaan joku, joka auttaa sinua kuuntelemaan ja tekemään muistiinpanoja lääkärin vastaanotolla. Alla on tarkistuslista, joka auttaa sinua ennen lääkärin vastaanottoa, sen aikana ja sen jälkeen.
Hoito
Harvinaisen, kroonisen diagnoosin saaminen voi yleensä johtaa moniin kysymyksiin ja huolenaiheisiin. Täältä löydät tietoa Fabryn taudin hoidosta ja tuesta, joka on suunnattu sekä potilaille että heidän läheisilleen.
Opi hallitsemaan oireitasi
Opi, mikä tekijä laukaisee oireet ja miten voit estää oireiden esiintymisen. Käytettävissä on paljon vinkkejä ja tapoja.
Kipu
Osa Fabryn tautia sairastavista saa vaikeita kipukohtauksia, joita kutsutaan Fabryn kriiseiksi. Nämä kohtaukset voivat kestää muutamasta minuutista useisiin päiviin. Yritä välttää laukaisevia tekijöitä eli asioita, jotka tuovat kivun esiin. Näitä voivat olla fyysinen aktiivisuus*, stressi, lämpötilan muutokset ja kuume.
*Liikuntaa suositellaan Fabryn tautia sairastaville.Silloin on tärkeä pyrkiä pitämään ruumiinlämpö alhaalla.
Voit esimerkiksi yrittää pitää huoneen lämpötilan matalalla ja hallita kuumeen kuumetta alentavilla lääkkeillä. Yritä pysyä viileänä, kun liikut. Joidenkin mielestä viilennykseen on hyvä käyttää helteellä jäähdytyspusseja tai -liivejä.
Fabryn taudissa kipu käsissä ja jaloissa on yleistä. Kipu voi saada alkunsa sekä kuumuudesta että kylmyydestä. Joidenkin potilaiden mielestä on hyödyllistä käyttää lapasia kaupassa, jotka suojaavat käsiä kylmältä pakasteita käsiteltäessä. Toiset potilaat joutuvat viilentämään käsiään ja käärimään ne kylmänkosteisiin kääreisiin tai yrittävät viilentää niitä linimentillä tai muilla keinoin. Muita vinkkejä käsien kivun lievittämiseen ovat käsien nostaminen ylös, kämmenien puristaminen nyrkkiin tai istuminen kämmenien päälle. Myös rentoutumisharjoitukset voivat auttaa. Kokeile ja selvitä, mikä sopii sinulle.
Liikunta ja harjoittelu
Fabryn tautia sairastavia kannustetaan liikkumaan ja harrastamaan liikuntaa. Terveelliset elämäntavat ovat aina hyvä asia – on hyvä liikkua ja on hyvä harrastaa liikuntaa. Samat neuvot pätevät Fabry-potilaille kuin muillekin: Ole herkkä kehosi viesteille ja jos tunnet jotain poikkeavaa, ota rauhallisesti ja mieti mielessäsi mitä se voisi olla. Liikunta on myös Fabry-potilaille hyväksi monin tavoin.
Monet potilaat ovat havainneet, että uinti toimii parhaiten, koska se poistaa lämpöä liikunnan aikana. Toinen tapa pitää kehon lämpötila matalampana on käyttää viilennysliiviä.
Ylikuumeneminen
Fabryn tautia sairastava henkilö voi hikoilla normaalia enemmän tai vähemmän. Kun keho ei pysty lämmölle altistuessaan viilentymään, se ylikuumenee ja henkilö voi saada lämpöhalvauksen. Lämpöhalvaus voi olla hengenvaarallinen henkilöille, joiden hikoilukyky on heikentynyt. Lämpöhalvauksen tavallisia oireita ovat päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu, huimaus ja sekavuus, näön hämärtyminen, nopea pulssi, ärtyneisyys, punoittava ja kuiva iho sekä heikko olo. Ylikuumenemisen ja lämpöhalvauksen välttämiseksi voi jäähdytellä viileällä suihkulla tai kietoa kaulan ympärille märän pyyhkeen, jos olo on kuuma. Jos henkilö kykenee hikoilemaan, on tärkeää juoda runsaasti nesteitä.
Muita vinkkejä ovat varjossa oleskelu, aurinkohatun käyttö ja virtsamäärän tarkkailu. Jos virtsaa tulee tavallista vähemmän, tämä on merkki siitä, että on juotava enemmän.
Väsymys/fatiikki
Sana fatigue tulee ranskan kielestä ja tarkoittaa väsymystä – “sairauden aiheuttama väsymys” – ja se voi johtua itse sairaudesta, lääkkeiden sivuvaikutuksista tai muista hoidoista. Suomen kielessä käytetään sanaa fatiikki. Fatiikkia kuvataan usein myös henkiseksi väsymykseksi tai äärimmäiseksi väsymykseksi. Ominaista fatiikille on se, että se on erilaista kuin tavallinen väsymys, jonka me kaikki tunnemme. Tavallinen väsymys johtuu usein elämäntavoista tai elämänmuutoksista, ja siihen on suhteellisen helppo vaikuttaa.
Mutta fatiikki on erilaista. Sitä kuvataan usein puuduttavana väsymyksenä, jota ei voi nukkua tai levätä pois. Fatiikki saa sinut väsymään helpommin ja useammin kuin tavanomainen väsymys. Jopa pienen ponnistuksen jälkeen voit väsyä nopeasti, ja palautuminen kestää kauemmin.
Fabryn tautiin liittyvä fatiikki voi johtua monista syistä. Kipu, tulehdus ja masennus vaikuttavat todennäköisesti fatiikkiin. Fatiikin torjumisessa on pohjimmiltaan kyse tasapainon löytämisestä aktiivisuuden ja levon välillä, kehon kuuntelemisesta ja energian säästämisestä.
Fatiikkia lievittäviä hoitoja on olemassa, ja niiden lisäksi voit itsekin vaikuttaa fatiikinhallintaan.
Tässä muutamia vinkkejä:
- Pidä kehosi kohtuullisen kylmänä. Fabryn tauti voi vaikuttaa hermoihin, jotka laukaisevat hikirauhaset, jolloin ne eivät toimi normaalisti. Saatat hikoilla vähän tai ei lainkaan, ja kehosi voi ylikuumentua, jos ulkona on kuuma tai jos esimerkiksi harrastat liikuntaa. Jos kehosi jäähdytysjärjestelmä ei toimi, paljon energiaa kuluu hukkaan ja tulet hyvin väsyneeksi.
- Nuku hyvin. Aivot tarvitsevat unta käsitelläkseen vaikutelmia ja toipuakseen.
- Hallitse kipuasi. Kipu vie paljon energiaa, ja juuri sitä energiaa haluat säästää jotta voit välttää/hallita fatiikkia. Katso edellinen kohta ja keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten kipua ja fatiikkia voidaan parhaiten hallita.
- Pidä huolta mielenterveydestäsi. Tutkimukset osoittavat, että voit hallita fyysisiä oireita paremmin, jos huolehdit mielenterveydestäsi. Yritä löytää keinoja käsitellä stressiä. Fabryn taudissa voi jo luonnostaan olla suurentunut masennusriski, ja stressi lisää riskiä, mikä puolestaan voi johtaa fatiikkiin ja unettomuuteen.
- Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä – säästä energiaa. Löydä rajasi ja sano ei, kun et jaksa. Aseta asiat tärkeysjärjestykseen ja valitse, mihin haluat käyttää energiasi. Jätä kalenteriisi aikaa palautumiselle, kuuntele kehoasi ja keskeytä ajoissa.
Fabryn tautiin liittyvä alakuloisuus ja masennus
Fabryn taudin kanssa eläminen vaikuttaa sekä fyysiseen terveyteen että mielenterveyteen. Ahdistukseen on monia syitä. Usein Fabry-diagnoosiin päätymiseen kuluu vuosia ja lukemattomia vastaanotto- ja tutkimuskäyntejä. Sinulle on ehkä toistuvasti sanottu, ettei oireillesi ole selitystä, ja olet ehkä tuntenut, ettei sinua oteta vakavasti. Kun diagnoosi sitten lopulta selviää, saattavat tieto kroonisesta sairaudesta ja huoli tulevaisuudesta ahdistaa.
Fabryn taudin kanssa eläminen voi myös vaikuttaa sosiaaliseen elämään. Se voi rasittaa perhe- ja ystävyyssuhteita. Lähi-ihmiset kenties huomaavat ettet voi hyvin, mutta he eivät tiedä miten toimia tai käyttäytyä. Epävarmuus työssä selviytymisestä ja taudin etenemisestä rasittavat mieltä.
Ajoittainen alakuloisuus, surullisuus tai innottomuus ovat luonnollinen osa elämää. Alakuloisuus häviää lähes aina itsestään ilman hoitoa.
Jos tunnet olosi alakuloiseksi pitkään, yli kaksi viikkoa, etkä halua tai jaksa tehdä asioita, joista normaalisti nautit, saattaa kyseessä olla masennus.
Alakuloisuus ja masennus ovat yleisiä Fabry-potilailla, aivan kuten väestössä muutenkin. Noin 5–7 prosentilla suomalaisista on masennus.
Masennuksen varoitusmerkit
Seuraavat masennuksen oireet ovat yleisiä. Hakeudu lääkäriin jos jokin tai jotkin näistä tunnetiloista koskee sinua:
- Surullisuus ja toivottomuuden tunne
- Innottomuus tehdä asioita, joista yleensä nautit
- Univaikeudet tai liiallinen nukkuminen
- Tarmottomuus
- Aloitekyvyttömyys
- Arki tuntuu raskaalta ja merkityksettömältä
- Ahdistus tai levottomuus
- Hitaat ajatukset, puhe tai liikkeet
Näiden lisäksi masennukseen voi liittyä yksi tai useampi seuraavista oireista: itsetunnon puute, keskittymisvaikeudet, ahdistuneisuus, ärtyneisyyden tai vihan tunteet. Sinulla voi olla fyysisiä ongelmia ja itsemurha-ajatuksia.
Apua ja itsehoitoa masennukseen
Jos sinulla on jokin edellä mainituista oireista, keskustele lääkärisi kanssa. Kerro hänelle, miltä sinusta tuntuu, ja kysy, onko siihen olemassa hoitoa.
Tärkeintä on luoda hyvät elintavat ja että pidät huolta itsestäsi, vaikka se voi olla vaikeaa. Yritä noudattaa näitä neuvoja:
Yritä ulkoilla joka päivä, vaikka se tuntuisi vaikealta. Kävely korttelin ympäri auttaa paljon enemmän kuin ettet menisi ulos ollenkaan. Tutkimukset osoittavat, että liikunta auttaa masennukseen. Kun liikut, kehosi aineenvaihdunta tuottaa aineita, jotka saavat sinut voimaan hyvin. Ne auttavat muun muassa nukkumaan paremmin ja ehkäisevät stressiä. Hyvinvointisi edellyttää päivänvaloa, joten yritä mennä ulos keskellä päivää, kun valoa on eniten.
Hyvä uni on tärkeä hyvinvoinnille. Yritä mennä nukkumaan samaan aikaan joka ilta, pidä huone pimeänä ja viileänä.
Syö säännöllisesti samoina vuorokauden aikoina. Säännöllinen ateriarytmi vakiinnuttaa hyvät elintavat. Syömistapa ja ruokailu vaikuttavat kehoon. Yritä välttää pikaruokaa, välipaloja ja makeisia.
Alkoholin käyttö ahdistuksen ja masennuksen tunteiden turruttamiseksi on yleistä. Alkoholi ja huumeet pahentavat kuitenkin pitkän päälle sekä ahdistusta että masennusta.
Ruutuajan merkitystä tutkitaan laajalti. On tutkimusviitteitä siitä, että lisääntynyt ruutuaika on yhteydessä masennukseen. Tutkimus on osoittanut, että viisi tuntia näyttöaikaa päivässä lisäsi masennuksen riskiä 90 prosenttia. Jos olet alakuloinen tai masentunut, voi olla hyvä ajatus ainakin vähentää ruutuaikaa.
Pyydä apua ja tukea perheeltä ja ystäviltä. Voit myös kääntyä tukiryhmien ja potilasjärjestöjen puoleen.
Masennuksen hoito
Masennuksen hoito koostuu hyvien elintapojen luomisen lisäksi yleensä psykoterapiasta ja mahdollisesti lääkityksestä. Masennus menee yleensä ohi, mutta siihen menee aikaa. Masennus voi myös uusiutua ja toistua. Siksi on tärkeää jatkaa masennuksen hoitoa riittävän kauan eikä sitä saa lopettaa kesken. Monet ihmiset ovat parantuneet masennuksesta pysyvästi.
Fabryn tautiin liittyvän kivun visuaalinen kuvaus:
12-vuotias poika kuvailee kipujaan visuaalisesti ennen hoidon aloittamista.
Kuva 1 – “Jalat tulessa”.
Kuva 2 – Pistelevä kipu käsissä. “Hyökkäys käsiini ja jalkoihini”.
8029-08.05.2024
Oireita
Fabryn taudissa on monta oiretta ja ne vaihtelevat suuresti. Ne vaihtelevat sukupuolten ja yksilöiden välillä ja muuttuvat ajan myötä. Tämä voi vaikeuttaa taudinmääritystä. On kuitenkin olemassa joitakin Fabryn taudille tyypillisiä oireita.
Fabryn taudin hoitomuodot ja sairaanhoito
Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, joilla voidaan hidastaa taudin etenemistä. Käytettävissä on kahdenlaisia lääkkeitä: entsyymikorvaushoitoa ja kaitsija- eli saperoni- tai kaperoniproteiinihoitoa. Kaitsijaproteiinihoitoa annetaan vain potilaille, joilla on tietyntyyppinen mutaatio.
Tutkimustyö uusien hoitomuotojen kehittämiseksi on vilkasta. Hidastavan hoidon aloittamisen aiheellisuus ja mahdollinen aloitusajankohta arvioidaan taudin vaiheen sekä potilaan sukupuolen ja oireiden perusteella. Fabryn taudin oireita, kuten kipua, ruoansulatuskanavan häiriöitä ja munuaisvaurioita voidaan lievittää lääkityksellä. Keskustele lääkärisi kanssa sinulle sopivista hoitovaihtoehdoista.
Koska tehoava hoito voi hidastaa taudin etenemistä, on tärkeää, että Fabryn tautia sairastavan henkilön lähisukulaisille annetaan mahdollisuus selvittää, onko heillä taudin aiheuttava mutaatio.
Usein kysyttyä Fabryn taudista
Koska Fabryn tauti on harvinainen ja krooninen sairaus, jo sen toteaminen herättää monia kysymyksiä ja huolia. Tässä vastataan 13 yleisimpään kysymykseen, joita Fabryn tautia sairastavat ihmiset usein esittävät.
Mikä on Fabryn tauti?
addFabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus, johon sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta.
Fabryn taudissa entsyymi alfa-galaktosidaasi A puuttuu. Elimistö tarvitsee tätä entsyymiä erilaisten aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Jos alfa-galaktosidaasi A:ta on liian vähän tai sitä ei ole lainkaan – kuten Fabryn taudissa – näitä aineita ei pystytä hajottamaan, vaan ne kertyvät solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen, mikä puolestaan vahingoittaa verisuonia ja muita elimiä. Alfa-galaktosidaasi A:n puutos voi vahingoittaa muun muassa munuaiskudosta, sydänlihasta, silmän sarveiskalvoa ja hermoja.
Mitkä ovat Fabryn taudin oireet?
addOireet vaihtelevat eri yksilöiden välillä ja myös oireiden voimakkuus vaihtelee. Toisilla oireet ovat kiistattoman vakavat, toisilla ne ovat epämääräisempiä ja onpa niitäkin joilla ei ole lainkaan oireita. Taudin vaikeusaste riippuu muun muassa siitä, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta soluissa on jäljellä.
Fabryn taudin oireet vaihtelevat suuresti, mutta osa oireista on tyypillisiä ja herättävät Fabryn taudin epäilyn.
Tyyppioireet ovat:
- Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
- Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla (angiokeratooma)
- Heikentynyt kyky hikoilla
- Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
- Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
- Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
- Munuaisissa useita rakkuloita (kystia)
- Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat nähdä silmätutkimuksessa.
Onko Fabryn taudissa eroa naisten ja miesten välillä?
addKyllä. Fabryn tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Pojilla/miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, ja tytöillä/naisilla on kaksi X-kromosomia.
Fabryn tautia sairastavilla pojilla/miehillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän alfa-galaktosidaasi A entsyymiä, kun taas tytöillä/naisilla voi olla normaalit entsyymitasot. Koska taudin vaikeusaste liittyy muun muassa soluissa jäljellä olevan entsyymiaktiivisuuden tasoon, Fabryn taudin ilmeneminen voi vaihdella miesten ja naisten välillä.
Aiemmin arveltiin, että naiset olivat vain taudin kantajia eivätkä siksi sairastuneet itse. Nyt tiedetään, että joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita, kun taas toiset ovat vaarassa sairastua yhtä vakavasti kuin miehet.
Ensimmäiset aikuisiän oireet ja komplikaatiot ilmenevät naisilla yleensä myöhemmin kuin miehillä.
Kuinka Fabryn tauti diagnosoidaan?
addKoska Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, diagnoosin saaneen henkilön perhe ja lähisukulaiset tutkitaan usein. Näissä tapauksissa tauti diagnosoidaan jo varhaisessa elämänvaiheessa. Sen sijaan perheissä, joissa Fabryn tautia ei ole ilmennyt, voi kestää hyvin pitkään ennen kuin tauti diagnosoidaan ensimmäisen kerran.
Virhediagnoosit eivät ole harvinaisia. Fabryn tauti sekoitetaan usein mm. seuraaviin sairauksiin: Ménièren tauti, Crohnin tauti, multippeliskleroosi, reumakuume, niveltulehdus, Raynaud’n ilmiö, ärtyvän suolen oireyhtymä ja erytromelalgia.
Pojilla/miehillä diagnoosi voidaan tehdä myös osoittamalla, että alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus plasmassa ja/tai valkosoluissa on matala tai sitä ei ole lainkaan.
Tytöillä/naisilla sukuhistoria voi riittää diagnoosiin, koska tytöllä/naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään on Fabryn tauti tai jos hänellä on sekä poika että veli joilla on Fabryn tauti.
Pohjoismaissa käytetään nykyään niin sanottuja seulontapaneeleita. Tämä tarkoittaa, että useita geenejä tutkitaan, jos potilaalla on jokin tietty oire. Esimerkiksi GLA-geeni kuuluu hypertrofisen kardiomyopatian seulontapaneeliin, joten jos potilaalta haetaan tätä sydänsairautta, GLA-geenin mutaatio voidaan havaita sattumalta. Mutaatio ei kuitenkaan aina aiheuta tautia, ja siksi tämmöisessä tilanteessa on tärkeää keskustella Fabryn tautiin erikoistuneen lääkärin kanssa.
Kuinka Fabryn tauti periytyy?
addMiehillä ja naisilla on erilainen riski siirtää Fabryn tauti lapsilleen, koska kyseessä on peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä X-sidonnainen sairaus. Tämä tarkoittaa, että mutaatio sijaitsee sairastuneen miehen X-kromosomilla ja sairastuneen naisen toisella kahdesta X-kromosomista.
Fabryn tautia sairastava nainen siirtää toisen kahdesta X-kromosomeistaan kaikille lapsilleen, eli todennäköisyys, että mutaatio periytyy lapselle on 50 prosenttia. Fabryn tautia sairastava mies siirtää X-kromosominsa vain tyttärilleen, joten hän siirtää taudin kaikille tyttärilleen mutta ei pojilleen, jotka perivät sen sijaan isältään Y-kromosomin. Lapset, sekä pojat että tyttäret, jotka perivät X-kromosomin jossa ei ole mutaatiota, eivät saa Fabryn tautia eikä tauti periydy lapsille.