Oireet

Fabryn tautia sairastavien lasten oireet

Ensimmäiset oireet – käsien ja jalkojen kipukohtaukset – voivat ilmaantua lapsuudessa, yleensä 3–10 vuoden iässä, ja tytöillä yleensä muutama vuosi myöhemmin kuin pojilla. Näitä oireita kutsutaan Fabryn kriiseiksi, ja niitä esiintyy usein kuumeen, fyysisen aktiivisuuden, stressin tai kehon lämpötilan muutosten yhteydessä. Kipu voi levitä muualle kehoon ja kestää muutamasta minuutista useisiin päiviin.

Lasten hikoilukyky voi myös heikentyä, heillä voi olla pieniä violetteja tai tummanpunaisia ihomuutoksia (angiokeratooma) navasta alaspäin reiden puoliväliin rajoittuvalla ihoalueella, ja heillä voi esiintyä vatsakipua ja ripulia aterioiden jälkeen. Vatsakipu ja ripuli voivat johtaa ruokahaluttomuuteen ja siten painonpudotukseen ja kasvun hidastumiseen. Lapset voivat myös kokea huomattavaa väsymystä ja heikentynyttä hyvinvointia.

Fabryn tautia sairastavien aikuisten oireet

Fabryn tauti on synnynnäinen sairaus, joka etenee hitaasti eli sairaus pahenee ihmisen ikääntyessä. Tämä tarkoittaa, että aikuisilla voi olla enemmän oireita kuin lapsilla. Oireet vaihtelevat sekä iän että yksilöiden välillä.

Lapsilla esiintyvien oireiden lisäksi aikuisilla voi olla taudin aiheuttamia muutoksia munuaisissa, sydämessä ja aivojen verisuonissa näihin liittyvine oireineen. Myös keuhkot voivat sairastua, mikä voi johtaa hengitysvaikeuksiin ja krooniseen keuhkoputkitulehdukseen. Myös ruoansulatuskanavan oireita saattaa ilmetä, kuten pahoinvointia, ripulia, kylkikipua ja runsasta suolikaasun muodostumista. Joillakin ihmisillä sormet ja varpaat kipeytyvät ja muuttuvat valkoisiksi kylmässä (verisuonten supistumisen vuoksi). Purppuranpunaiset tai tummanpunaiset ihomuutokset (angiokeratoomat) lisääntyvät yleensä iän myötä.

Monet kokevat, että käsien ja jalkojen polttava tunne ja kipu vähenevät iän myötä. Tämä johtunee siitä, että hermosäikeet tuhoutuvat taudin edetessä.

Osalla Fabryn tautia sairastavista potilaista on vaikeita kipukohtauksia, joita kutsutaan Fabryn kriiseiksi. Nämä kohtaukset voivat kestää muutamasta minuutista useisiin päiviin. Fabryn kriisin voi laukaista fyysinen rasitus, kuume tai lämpötilan muutokset, ja ne voivat vaikeuttaa liikkumista. Liikuntaa suositellaan kuitenkin Fabryn taudissa, vaikka liikkuminen voi olla hankalaa. Silloin on tärkeää pyrkiä pitämään kehon lämpötila matalana.

Alkoholin nauttiminen lisää joillekin aikuispotilaille kipua ja huonontaa oloa yleisesti.

Miesten ja naisten välinen ero

Fabryn tauti johtuu mutaatiosta GLA-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Koska miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi ja naisilla kaksi X-kromosomia, taudin oireet voivat vaihdella sukupuolten välillä.

Fabryn tautia sairastavilla pojilla/miehillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän alfa-galaktosidaasi A entsyymiä, kun taas tytöillä/naisilla voi olla normaali entsyymiaktiivisuus. Taudin vakavuus on yhteydessä muun muassa soluissa jäljellä olevan entsyymiaktiivisuuden tasoon, minkä vuoksi oireet voivat vaihdella miesten ja naisten välillä.

Aiemmin arveltiin, että naiset ovat vain taudin kantajia eivätkä siksi sairastuisi itse. Nyt tiedetään, että joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita, mutta toisilla on riski sairastua yhtä vakavasti kuin miehillä. Aikuisten naisten ensimmäiset oireet ja komplikaatiot ilmaantuvat kuitenkin yleensä myöhemmin kuin miesten.

Miten Fabryn tauti diagnosoidaan

Monien Fabryn tautia sairastavien tie diagnoosiin voi olla pitkä, kun taas toisilla tauti todetaan varhain, koska jollakulla perheenjäsenellä tai lähisukulaisella on Fabryn tauti. Diagnoosin tekeminen on joskus vaikeaa, ja diagnoosiprosessi eroaa miesten ja naisten välillä, samoin kuin diagnoosiin päätymiseen kuluva aika.

Koska Fabryn tauti on perinnöllinen, diagnoosin saaneen henkilön perhe ja lähisukulaiset tutkitaan usein. Näin tauti diagnosoidaan joskus jo varhaisessa vaiheessa. Sen sijaan perheissä, joissa Fabryn tautia ei tunneta, voi kestää hyvin pitkään, ennen kuin ensimmäinen diagnoosi tehdään.

Vaikea diagnosoida

Fabryn tauti on harvinaissairaus, jota sairastaa noin 2 ihmistä 100 000:sta. Suomessa tautia tiedetään sairastavan noin 120 ihmistä, mutta luultavasti on paljon niitä, joita ei ole vielä diagnosoitu. Koska on olemassa yli 6 000 erilaista harvinaista sairautta, yksittäisen lääkärin on mahdotonta tuntea niitä kaikkia.

Fabryn taudin oireet voivat vaihdella suuresti, ja joskus ne ovat epämääräisiä. Tämän vuoksi ja koska terveydenhuoltojärjestelmän tietämys Fabryn taudista on usein rajallista, tutkimukset ja diagnoosiin päätyminen voivat kestää jopa useita vuosia.

Virhediagnoosit ovat tavallisia. Fabryn tauti sekoitetaan usein mm. seuraaviin sairauksiin: Ménièren tauti, Crohnin tauti, multippeliskleroosi, reumakuume, niveltulehdus, Raynaud’n ilmiö, ärtyvän suolen oireyhtymä ja erytromelalgia.

Fabryn tautia on syytä epäillä näiden oireiden yhteydessä

Fabryn tautia on syytä epäillä useiden oireiden perusteella.
Nämä oireet ovat:

• Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
• Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla (angiokeratooma)
• Heikentynyt kyky hikoilla
• Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
• Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
• Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
• Munuaisissa useita kystia
• Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat todeta silmätutkimuksessa.

Miten Fabryn tauti diagnosoidaan

Jos GLA-mutaatiota esiintyy suvussa, diagnoosi tehdään yleensä mutaatiotestauksen avulla.

Pojilla/miehillä diagnoosi voidaan tehdä myös osoittamalla, että alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus plasmassa ja/tai valkosoluissa on matala tai olematon.

Tytöillä/naisilla sukuhistoria voi riittää diagnoosin tekemiseen, kun tytöllä/naisella on sairas isä tai sekä sairas poika että sairas veli, sillä näissä tilanteissa hän on aina perinyt mutaation.

Pohjoismaissa käytetään nykyään niin sanottuja seulontapaneeleita. Tämä tarkoittaa, että tutkitaan useita geenejä, jos potilaalla on tietty oire. Esimerkiksi GLA-geeni sisältyy hypertrofisen kardiomyopatian seulontapaneeliin, ja siksi GLA-mutaatio voi löytyä sattumalta, kun tätä sydänsairautta tutkitaan. Kaikki GLA-geenin mutaatiot eivät kuitenkaan ole patogeenisiä, ja siksi on tärkeää keskustella Fabryn tautiin erikoistuneen lääkärin kanssa, jotta voidaan vahvistaa löydetyn mutaation merkitys potilaan terveydelle.