Hoito
Harvinaisen, kroonisen diagnoosin saaminen voi yleensä johtaa moniin kysymyksiin ja huolenaiheisiin. Täältä löydät tietoa Fabryn taudin hoidosta ja tuesta, joka on suunnattu sekä potilaille että heidän läheisilleen.
Hoito, tuki ja yhteisö
Sinulla, jolla on krooninen sairaus, kuten Fabryn tauti on oikeus saada tukea yhteiskunnalta tiettyjen asioiden osalta. Varmista, että saat sen tuen, johon olet oikeutettu. Keskustele terveydenhuollon ammattilaisten kanssa saadaksesi vinkkejä ja neuvoja sekä tutustu olemassaoleviin vaihtoehtoihin. Potilasjärjestöillä on usein laaja kokemus ja tietämys tukimuodoista.
Alle olemme koonneet esimerkkejä siitä mistä voit saada tietoa, tukea ja apua. Emme ole vastuussa luettelon täydellisyydestä. Muitakin asiaankuuluvia toimijoita voi löytyä lueteltujen lisäksi.
Vahvoja yhdessä
Jos sinulla on Fabryn tauti tai olet Fabry-potilaan lähisukulainen, on sinua varten olemassa etujärjestöjä, joiden puoleen voit kääntyä yhteyden saamiseksi muihin ihmisiin, joilla on sama diagnoosi. Heiltä saat myös tukea. Järjestöistä saat myös muuta hyödyllistä tietoa, kuten käytännön vinkkejä arkeen sekä tietoja muiden Fabry-potilaiden omakohtaisista kokemuksista harvinaissairaudestaan. Usein etujärjestöt työskentelevät parantaakseen jäsentensä oloja, muun muassa vaikuttamalla yhteiskunnan eri alojen päättäjiin.
Suomessa toimii lukuisia harvinaissairauspotilasjärjestöjä. Suomen Fabry-potilaiden potilasjärjestö on nimeltään Fabry-yhdistys r.y.
Suomen Fabry-yhdistys r.y on Fabryn tautia sairastavien ja heidän perheidensä tuki- ja etujärjestö. Yhdistys on toiminut vuodesta 2004 lähtien, ja se auttaa Fabryn tautia sairastavia koskien diagnostiikkaa, lääkitystä ja kuntoutusta sekä tiedottamalla. Tärkeä toiminnan muoto on muiden potilaiden antama vertaistuki.
Sähköposti: info@suomenfabry.fi
Fabry-yhdistys on Suomen Neuroliiton ja harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasjärjestöjen kansallisen kattojärjestön, HARSOn jäsen. Yhdistys ylläpitää myös yhteyksiä muihin pohjoismaisiin potilasjärjestöihin ja on aktiivinen toimija kansainvälisessä FIN-Fabry-verkostossa FIN (Fabry International Network).
Euroopan EURORDIS-organisaatio on potilaslähtöinen potilasjärjestöjen yhteenliittymä, joka edustaa 988 erilaista harvinaissairauspotilasjärjestöä 74 maassa. Järjestöt vaihtavat tietoja osaamisestaan ja kokemuksistaan, järjestävät kokouksia ja tapahtumia.
Vaikka harvinaissairauden kanssa eläminen voi olla yksinäistä, on sinun hyvä tietää, ettet ole yksin. Harvinaissairauksia sairastavia ihmisiä on maailmassa yhtä paljon kuin diabeetikkoja – noin 300 miljoonalla ihmisellä on jokin harvinaissairaus.
Terveydenhuolto
Harvinaiset sairaudet vaativat usein erikoissairaanhoitoa. Harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita hoidetaan sairaudesta riippuen lääketieteen eri erikoisaloilla. Harvinaisten sairauksien hoito, diagnostiikka ja ehkäisy on keskitetty viiteen Suomen yliopistolliseen sairaalaan. Niissä toimintaa koordinoivat harvinaisten sairauksien yksiköt. Mikäli sinulla on tarve saada ohjeita, lähetteitä & lisätietoa niin ole yhteydessä omaan terveyskeskukseesi.
Terveyskylä: tietoa ja tukea kaikille, hoitoa potilaille ja työkaluja ammattilaisille. Terveyskylä on Suomen yliopistosairaaloiden kehittämä julkinen verkkopalvelu.
Usein kysyttyä Fabryn taudista
Koska Fabryn tauti on harvinainen ja krooninen sairaus, jo sen toteaminen herättää monia kysymyksiä ja huolia. Tässä vastataan 13 yleisimpään kysymykseen, joita Fabryn tautia sairastavat ihmiset usein esittävät.
Mikä on Fabryn tauti?
addFabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus, johon sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta.
Fabryn taudissa entsyymi alfa-galaktosidaasi A puuttuu. Elimistö tarvitsee tätä entsyymiä erilaisten aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Jos alfa-galaktosidaasi A:ta on liian vähän tai sitä ei ole lainkaan – kuten Fabryn taudissa – näitä aineita ei pystytä hajottamaan, vaan ne kertyvät solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen, mikä puolestaan vahingoittaa verisuonia ja muita elimiä. Alfa-galaktosidaasi A:n puutos voi vahingoittaa muun muassa munuaiskudosta, sydänlihasta, silmän sarveiskalvoa ja hermoja.
Mitkä ovat Fabryn taudin oireet?
addOireet vaihtelevat eri yksilöiden välillä ja myös oireiden voimakkuus vaihtelee. Toisilla oireet ovat kiistattoman vakavat, toisilla ne ovat epämääräisempiä ja onpa niitäkin joilla ei ole lainkaan oireita. Taudin vaikeusaste riippuu muun muassa siitä, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta soluissa on jäljellä.
Fabryn taudin oireet vaihtelevat suuresti, mutta osa oireista on tyypillisiä ja herättävät Fabryn taudin epäilyn.
Tyyppioireet ovat:
- Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
- Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla (angiokeratooma)
- Heikentynyt kyky hikoilla
- Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
- Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
- Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
- Munuaisissa useita rakkuloita (kystia)
- Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat nähdä silmätutkimuksessa.
Onko Fabryn taudissa eroa naisten ja miesten välillä?
addKyllä. Fabryn tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Pojilla/miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, ja tytöillä/naisilla on kaksi X-kromosomia.
Fabryn tautia sairastavilla pojilla/miehillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän alfa-galaktosidaasi A entsyymiä, kun taas tytöillä/naisilla voi olla normaalit entsyymitasot. Koska taudin vaikeusaste liittyy muun muassa soluissa jäljellä olevan entsyymiaktiivisuuden tasoon, Fabryn taudin ilmeneminen voi vaihdella miesten ja naisten välillä.
Aiemmin arveltiin, että naiset olivat vain taudin kantajia eivätkä siksi sairastuneet itse. Nyt tiedetään, että joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita, kun taas toiset ovat vaarassa sairastua yhtä vakavasti kuin miehet.
Ensimmäiset aikuisiän oireet ja komplikaatiot ilmenevät naisilla yleensä myöhemmin kuin miehillä.
Kuinka Fabryn tauti diagnosoidaan?
addKoska Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, diagnoosin saaneen henkilön perhe ja lähisukulaiset tutkitaan usein. Näissä tapauksissa tauti diagnosoidaan jo varhaisessa elämänvaiheessa. Sen sijaan perheissä, joissa Fabryn tautia ei ole ilmennyt, voi kestää hyvin pitkään ennen kuin tauti diagnosoidaan ensimmäisen kerran.
Virhediagnoosit eivät ole harvinaisia. Fabryn tauti sekoitetaan usein mm. seuraaviin sairauksiin: Ménièren tauti, Crohnin tauti, multippeliskleroosi, reumakuume, niveltulehdus, Raynaud’n ilmiö, ärtyvän suolen oireyhtymä ja erytromelalgia.
Pojilla/miehillä diagnoosi voidaan tehdä myös osoittamalla, että alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus plasmassa ja/tai valkosoluissa on matala tai sitä ei ole lainkaan.
Tytöillä/naisilla sukuhistoria voi riittää diagnoosiin, koska tytöllä/naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään on Fabryn tauti tai jos hänellä on sekä poika että veli joilla on Fabryn tauti.
Pohjoismaissa käytetään nykyään niin sanottuja seulontapaneeleita. Tämä tarkoittaa, että useita geenejä tutkitaan, jos potilaalla on jokin tietty oire. Esimerkiksi GLA-geeni kuuluu hypertrofisen kardiomyopatian seulontapaneeliin, joten jos potilaalta haetaan tätä sydänsairautta, GLA-geenin mutaatio voidaan havaita sattumalta. Mutaatio ei kuitenkaan aina aiheuta tautia, ja siksi tämmöisessä tilanteessa on tärkeää keskustella Fabryn tautiin erikoistuneen lääkärin kanssa.
Kuinka Fabryn tauti periytyy?
addMiehillä ja naisilla on erilainen riski siirtää Fabryn tauti lapsilleen, koska kyseessä on peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä X-sidonnainen sairaus. Tämä tarkoittaa, että mutaatio sijaitsee sairastuneen miehen X-kromosomilla ja sairastuneen naisen toisella kahdesta X-kromosomista.
Fabryn tautia sairastava nainen siirtää toisen kahdesta X-kromosomeistaan kaikille lapsilleen, eli todennäköisyys, että mutaatio periytyy lapselle on 50 prosenttia. Fabryn tautia sairastava mies siirtää X-kromosominsa vain tyttärilleen, joten hän siirtää taudin kaikille tyttärilleen mutta ei pojilleen, jotka perivät sen sijaan isältään Y-kromosomin. Lapset, sekä pojat että tyttäret, jotka perivät X-kromosomin jossa ei ole mutaatiota, eivät saa Fabryn tautia eikä tauti periydy lapsille.