Fabryn tauti on harvinainen sairaus, jossa soluissa olevia aineita hajottava entsyymi puuttuu kokonaan tai sitä on liian vähän. Ilman tätä entsyymiä solut tuhoutuvat, mikä johtaa eri elinten, kuten munuaisten, sydämen, silmien ja hermojen vaurioitumiseen.

Lisätietoa Fabryn taudista

Potilaat ja omaiset

Terveydenhuollon ammattilaiset

<p>Fabryn tauti on epätavallinen sairaus, jossa soluissa olevia aineita hajottava entsyymi puttuu kokonaan tai sitä on liian vähän. Ilman tätä entsyymiä solut tuhoutuvat, mikä johtaa elinten kuten munuaisten, sydämen, silmien ja hermoien vaurioitumiseen</p>
<p>&nbsp;</p>
<p>Saadaksesi lisäinfoa klikkaa oheisia kuvakkeita sen mukaan kumpaan ryhmään. Kuulut:</p>


Home - Rethinkfabry Suomalainen

Lue lisää Fabryn taudista

<h2>Fabryn tauti</h2>
<p>Fabryn taudissa puuttuu entsyymi nimeltä alfa-galaktosidaasi A. Sitä tarvitaan elimistössä tiettyjen aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Näitä aineita ovat erityisesti Gb3 ja lyso-Gb3. Jos entsyymiä on liian vähän (tai sitä ei ole lainkaan), nämä aineet kertyvät soluihin, solut tuhoutuvat ja verisuonet ja muut elimet vaurioituvat. Tauti on perinnöllinen.</p>


Lue lisää oireista

<h2>Yleisiä oireita</h2>
<p>Fabryn tautiin liittyy monia oireita; ne vaihtelevat suuresti sukupuolten ja yksilöiden välillä sekä muuttuvat ajan myötä. Tämä voi vaikeuttaa taudinmääritystä. On kuitenkin olemassa joitakin Fabryn taudille tyypillisiä oireita.</p>
<p>Fabryn tautia on syytä epäillä useiden oireiden perusteella.<br />
Näitä oireita ovat:</p>


<ul>
<li>Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa</li>
<li>Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla</li>
<li>Heikentynyt kyky hikoilla</li>
<li>Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla</li>
<li>Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla</li>
<li>Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla</li>
<li>Munuaisissa useita kystia</li>
<li>Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat todeta silmätutkimuksessa</li>
</ul>


Lue lisää elämästä Fabryn taudin kanssa

<h2>Elämä Fabryn taudin kanssa</h2>
<p>Harvinaissairaudet, kuten Fabryn tauti, aiheuttavat erilaisia huolenaiheita kuin yleiset sairaudet. Erilaisuus voi olla vaikeaa, kun useimmat ihmiset joiden kanssa olet tekemisissä, eivät ole koskaan kuulleetkaan diagnoosistasi. Et kuitenkaan ole yksin – maailmassa on 300 miljoonaa ihmistä, joilla on jokin harvinaissairaus.</p>


Lue lisää tuesta

<h2 style="text-align: center">Tukea, apua ja yhteisöllisyyttä</h2>
<p style="text-align: center">Jos sinulla on Fabryn tauti tai olet Fabry-potilaan lähisukulainen, on sinua varten olemassa etujärjestöjä, joiden puoleen voit kääntyä yhteyden saamiseksi muihin ihmisiin, joilla on sama diagnoosi.</p>


Lue lisää käsittelystä

<h2>Neuvoja Fabryn taudin hallintaan</h2>
<p>Harvinaissairauteen sairastuminen voi olla monella tavoin vaikeaa. Vaikka tilanne on vaikea, voit silti tehdä paljon vaikuttaaksesi jokapäiväiseen elämääsi, jotta voit elää mahdollisimman hyvin sairaudestasi huolimatta.</p>


Usein kysyttyä Fabryn taudista

<h2>Usein kysyttyä Fabryn taudista</h2>
<p>Koska Fabryn tauti on harvinainen ja krooninen sairaus, jo sen toteaminen herättää monia kysymyksiä ja huolia. Tässä vastataan 13 yleisimpään kysymykseen, joita Fabryn tautia sairastavat ihmiset usein esittävät.</p>


Teille, jotka haluatte tietää lisää Fabryn taudista.