Elämä Fabryn taudin kanssa

Fabryn tauti – elämä harvinaissairauden kanssa

Äärimmillään harvinaissairaus voi esiintyä vain muutamalla ihmisellä koko maailmassa. Harvinaissairauden määritelmä vaihtelee eri maissa. EU:ssa harvinaissairaudeksi katsotaan “sairaus tai vamma, joka aiheuttaa merkittävän toimintakyvyn heikkenemisen ja johon sairastuu vähemmän kuin 5 ihmistä 10 000:sta”. Suomessa arvioidaan yli 300 000 ihmisellä olevan harvinaissairaus.

Kokonaisuutena harvinaissairaudet eivät kuitenkaan ole niin harvinaisia, sillä tunnetaan yli 6 000 erilaista harvinaissairautta. Euroopassa noin 30 miljoonalla ihmisellä on jokin harvinaissairaus ja maailmassa 300 miljoonalla. Jopa 6–8 prosentilla EU:n väestöstä on harvinaissairaus.

Fabryn tauti on harvinainen sairaus – sitä sairastaa noin 2 ihmistä 100 000:sta.

Tutkimustyötä tehdään kiivaasti, diagnostiikkaa hiotaan ja parannetaan, ja harvinaissairauksia sairastavat ihmiset yhdistyvät potilasjärjestöihin eri puolilla maailmaa.

Poikkeavuus

Kun henkilöllä todetaan jokin vakava krooninen sairaus, kuten diabetes, syöpä tai reuma, on tämä jo sinänsä riittävän haastavaa. Mutta erityisen haastavaa on, jos kyseessä on sairaus, josta et sinä yhtä vähän kuin kukaan lähipiirissäsikään ole koskaan kuullut. Pelkästään tunne että olet yksin tämän sairauden kanssa voi aiheuttaa eristäytymistä ja ongelmia itsellesi ja vuorovaikutussuhteillesi perheen, koulun ja työympäristön kanssa. Siksi psykologinen ja sosiaalinen tuki on tärkeää lääketieteellisen hoidon lisäksi.

Harvinaissairaus tuo erityisiä haasteita elämänsä kehitys- ja muutosvaiheessa oleville lapsille ja nuorille. Lapsuuteen ja kehitykseen liittyvien hormonimuutosten ja tunnemaailman kehityksen lisäksi lapset ja nuoret joutuvat kohtaamaan ja käsittelemään harvinaista sairauttaan, jota heidän on yritettävä ymmärtää ja johon heidän on suhtauduttava jollain tavalla. Monet teini-ikäiset nuoret eivät halua erottua tai poiketa joukosta vaan haluavat olla samanlaisia kuin muut. Nuori saattaa tuntea olonsa epämukavaksi jos hänellä on finnejä, jos hän on pidempi kuin muut tai jos hänellä on erilaiset vaatteet kuin kavereilla. Jos nuorella lisäksi on sairaus, josta kukaan ei ole kuullut ja jota kukaan ei ymmärrä, elämän kokonaisuutta voi olla vaikea käsitellä.

Elämä harvinaissairautta potevana perheenjäsenenä voi myös olla monin tavoin vaikeaa ja aiheuttaa psykologista, taloudellista ja sosiaalista stressiä. Usein tutkimustietoa ja tukea on niukalti, ja terveydenhuollon, kouluttajien ja opettajien sekä hoidosta huolehtivien tahojen tietotaso voi olla puutteellinen. Ansiot pienenevät ja taloudellinen rasitus kasvaa, asunnon mukauttaminen voi aiheuttaa kustannuksia.

Taudinmääritys vaatii aikaa

Koska harvinaissairaudet ovat erilaisia ja niitä on kosolti, yksittäinen lääkäri ei voi hallita niitä kaikkia. Siksi käy usein niin, että harvinaisia sairauksia sairastavat potilaat joutuvat odottamaan pitkään ennen kuin oikea diagnoosi selviää.

Ruotsin harvinaissairauksien kansallisen yhdistyksen teettämän kyselytutkimuksen mukaan 56 prosenttia harvinaissairautta sairastavista henkilöistä on sitä mieltä, että terveydenhuollossa ei ole riittävästi tietoa harvinaissairauksien asianmukaisista hoidoista.

On varsin tavallista, että potilaat joutuvat itse huolehtimaan hoitonsa järjestämisestä, mikä voi olla hyvin aikaa vievää. Omien tarpeiden puolustaminen ja kuvaaminen on kuluttavaa.

Valoisampi tulevaisuus

Harvinaissairaudet ovat usein perinnöllisiä. Välineet geneettisten eli perimään liittyvien harvinaissairauksien tunnistamiseksi olivat pitkään puutteelliset ja riittämättömät. Mutta viime vuosina uudet menetelmät ovat lisänneet käänteentekevästi ymmärtämystämme monien harvinaissairauksien syistä. Taudinmääritys on kehittynyt valtavasti samalla kun harvinaissairauksiin liittyvän perinnöllisyystieteen eli genetiikan osaaminen on kasvanut.

Harvinaissairauksien tutkimus hyödyttää potilaita. Tutkimus voi näet selittää sairauden ominaisuuksia, vahvistaa mistä täsmällisestä sairaudesta on kyse ja valottaa taudin kulkua ja ennustetta. Tutkimus voi johtaa uusien lääkkeiden keksimiseen, jotka parantavat tai lievittävät sairauksia, ja luoda paremman hoidon ja tuen perustan.

 

Kuinka Fabryn tauti periytyy

Fabryn tauti johtuu mutaatiosta X-kromosomissa sijaitsevassa GLA-geenissä. Kromosomit ovat solujensisäisiä rakenteita, joissa perimämme (DNA) sijaitsee. Sukupuolikromosomit nimetään kirjainten X ja Y mukaan. Naisilla on kaksi X-kromosomia, miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

Fabryn tautia sairastava nainen siirtää toisen X-kromosomeistaan kaikille lapsilleen, eli todennäköisyys, että mutaatio periytyy lapselle on 50 prosenttia. Fabryn tautia sairastava mies siirtää X-kromosominsa vain tyttärilleen, joten kaikki hänen tyttärensä perivät taudin, mutta ei yksikään hänen pojistaan, jotka perivät Y-kromosomin isältään.
Lapset, sekä pojat että tyttäret, jotka perivät X-kromosomin jossa ei ole mutaatiota, eivät saa Fabryn tautia eikä tauti periydy heidän lapsilleen.

Fabryn tauti on X-kromosomisidonnainen peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä sairaus

Fabryn taudin peittyvä, X-sidonnainen periytyvyys tarkoittaa, että mutaatio sijaitsee sairastuneen miehen X-kromosomilla ja sairastuneen naisen toisella kahdesta X-kromosomista. Vaurioituneiden solujen osuus elimistössä vaihtelee sukupuolten välillä. Miehillä kaikki solut vaurioituvat jossain määrin, koska heillä on vain yksi X-kromosomi jokaisessa solussa. Naisilla esiintyy niin sanottua X-kromosomin aktivoitumista, jolloin toinen X-kromosomeista kytkeytyy satunnaisesti pois päältä. Näin ollen naisella on jokaisessa solussa joko mutatoitunut tai toimiva GLA-geeni. Niiden solujen osuus, joissa mutaation sisältävä X-kromosomi on aktiivinen, voi vaihdella ja siksi oireiden vakavuus vaihtelee naisilla.

GLA-geeni on malli tai sapluuna, jonka mukaan alfa-galaktosidaasi A -entsyymin tuotanto toimii solussa. Fabryn taudissa on erityyppisiä GLA-geenin mutaatioita, joista jotkut aiheuttavat entsyymin vääränlaista toimintaa, toiset johtavat siihen että entsyymiä ei tuotu lainkaan. Siksi toimivan alfa-galaktosidaasi A -entsyymin määrä vaihtelee eri potilailla. Lääkärisi kertoo sinulle halutessasi, minkä tyyppinen mutaatio sinulla on.

Taudin periytymisen riski isältä lapselle ja äidiltä lapselle on erilainen. Taudin ilmentymä lapsessa vaihtelee myös.

Varhainen diagnoosi tärkeää

Fabryn tautia ei voida parantaa. Oireita on kuitenkin mahdollista ehkäistä ja lievittää monin eri tavoin. Fabryn tautia sairastavien tunnistaminen voi siis auttaa useampia ihmisiä hidastamaan taudin etenemistä. Siksi on tärkeää, että muiden perheenjäsenten ja lähisukulaisten geeninkantajuus selvitetään.

Tärkeää, että perheenjäsenet seulotaan

Koska Fabryn tauti johtuu perimän mutaatiosta, tautia esiintyy yleensä useilla saman perheen jäsenillä. Jos sinulla on todettu Fabryn tauti, on todennäköistä, että tautia on suvussasi muillakin. Tutkimusten mukaan kutakin diagnosoitua Fabryn-potilasta kohden DNA-analyysilla tunnistetaan ainakin viisi sukulaista, joilla myös on tauti.

Fabryn tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Oireita on voidaan kuitenkin ehkäistä ja lievittää eri tavoin. Fabryn tautia sairastavien tunnistaminen voi siis auttaa useita ihmisiä, joille taudin eteneminen voidaan hidastaa. Siksi on tärkeää, että muille perheenjäsenille ja lähisukulaisille annetaan tilaisuus selvittää, ovatko he mutatoituneen GLA-geenin kantajia.

Jos haluat selvittää, onko sukulaisillasi Fabryn tauti, lääkärisi voi auttaa sinua laatimaan sukupuun, joka selvittää kenellä suvussa saattaa olla Fabryn tauti ja kenellä ei.

Perinnöllisyysneuvonta

Kun sinulla diagnosoidaan Fabryn tauti, sinulle ja perheellesi tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa. Tämä tarkoittaa, että saat tietoa taudista, sen periytymisestä ja todennäköisyydestä että se periytyy tuleville sukupolville.

Jos haluat saada lapsen ja sinulla tai kumppanillasi on Fabryn tauti, voit myös saada tietoa sikiödiagnostiikan mahdollisuuksista. Koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä on mahdollista selvittää monen perinnöllisen sairauden kantajuus ja lisäksi alkio*- ja sikiödiagnostiikka ovat mahdollisia

* Alkiodiagnostiikassa otetaan alkiosta solunäyte jo ennen kuin raskaus on alkanut eli koeputkihedelmöitysvaiheessa.

Fabryn tautiin liittyvä alakuloisuus ja masennus

Alakuloisuus ja masennus ovat yleisiä Fabry-potilailla, aivan kuten väestössä muutenkin. Noin 5–7 prosentilla suomalaisista on masennus. Tästä voit lukea lisää alakuloisuuden ja masennuksen välisistä eroista ja syistä, ennusmerkeistä, hoidosta ja itsehoidosta.

Fabryn taudin kanssa eläminen vaikuttaa sekä fyysiseen terveyteen että mielenterveyteen. Ahdistukseen on monia syitä. Usein Fabry-diagnoosiin päätymiseen kuluu vuosia ja lukemattomia vastaanotto- ja tutkimuskäyntejä. Sinulle on ehkä toistuvasti sanottu, ettei oireillesi ole selitystä, ja olet ehkä tuntenut, ettei sinua oteta vakavasti. Kun diagnoosi sitten lopulta selviää, saattavat tieto kroonisesta sairaudesta ja huoli tulevaisuudesta ahdistaa.

Fabryn taudin kanssa eläminen voi myös vaikuttaa sosiaaliseen elämään. Se voi rasittaa perhe- ja ystävyyssuhteita. Lähi-ihmiset kenties huomaavat ettet voi hyvin, mutta he eivät tiedä miten toimia tai käyttäytyä. Epävarmuus työssä selviytymisestä ja taudin etenemisestä rasittavat mieltä.

Harvinaissairauden kanssa eläminen voi aiheuttaa yksinäisyyden tunnetta. Jo tunne yksin olemisesta voi aiheuttaa eristäytymistä ja vaikuttaa mielenterveyteen. Saatat olla alakuloinen. Alakuloisuus ja masennus ovat yleisiä Fabryn taudin yhteydessä.

Alakuloisuus ja masennus ovat kaksi eri tilaa. Alakuloisuus kuuluu elämään ja vaikuttaa ajoittain kaikkiin ihmisiin, mutta masennus on psyykkinen sairaus.

Ahdistus on tavallista masennuspotilailla. Ahdistus jää helposti huomiotta, siitä on ikään kuin vain selvittävä ja sen kanssa on pärjättävä. Ahdistus ja masennus ovat kuitenkin merkittäviä sairauksia, ne on otettava vakavasti ja hoidettava asianmukaisesti.

Alakuloisuus

Ajoittainen alakuloisuus, surullisuus tai innottomuus ovat luonnollinen osa elämää. Kyseessä on luonnollinen ja tunnepohjainen reaktio, joka syntyy, kun kohtaamme vaikeuksia, mutta se voi yhtä hyvin ilmaantua yllättäen, ilman syytä. Alakuloisuus ilmenee eri ihmisillä eri tavoin. Joskus alakulo ilmenee surullisuutena ja väsymyksenä, joskus levottomuutena, joskus taas kärttyisyytenä tai ärtyneisyytenä tai levottomuutena. Myös ihmisten suhtautuminen alakuloon vaihtelee. Joku itkee ja etsii lohtua, joku haluaa vain olla rauhassa. Alakuloisuus häviää lähes aina itsestään ilman hoitoa.
Jos tunnet olosi alakuloiseksi pitkään, yli kaksi viikkoa, etkä halua tai jaksa tehdä asioita, joista normaalisti nautit, saattaa kyseessä olla masennus.

Masennus

Masennuksen tunnetiloja ovat alakulo, väsymys ja toivottomuus. Ne kestävät pitkään. Sinusta tuntuu, että energiaa ei ole tai ettet halua tehdä asioita, jotka yleensä ovat tuntuneet mieluisilta. Masennus luetaan psyykkiseksi sairaudeksi. Alakuloisuuden ja masennuksen välinen raja ei ole selvä, mutta masennuksessa oireet ovat vakavampia ja kestävät pidempään. Kun kyseessä on masennus, on tärkeää hakea apua ja tukea. Apua ja hoitoa on saatavilla.

Elämän varrella lähes jokainen masentuu joksikin aikaa. Masennus on ihmiskunnan yleisimpiä terveysongelmia. Euroopassa 1–2 ihmistä 10:stä saa joskus elämänsä aikana hoitoa masennukseen. Tilastojen mukaan 5–7 prosenttia suomalaisista sairastaa masennusta. Masennus on lähes kaksi kertaa yleisempää naisilla kuin miehillä. On arvioitu, että 10 prosenttia perusterveydenhuollon potilaista sairastaa masennusta. Mutta vain osa hakee apua.
Masennuksen syyt liittyvät ulkoisten tekijöiden ja henkilön masentumistaipumuksen väliseen vuorovaikutukseen. Taipumus masennukseen on perinnöllinen ominaisuus. On monta ulkoisia tekijää jotka voivat tulle kyseeseen – stressi, läheisen kuolema, taloudelliset ongelmat, työttömyys tai vakava sairaus itsellä tai läheisellä ihmisellä.

Masennuksen varoitusmerkit

Seuraavat masennuksen oireet ovat yleisiä. Hakeudu lääkäriin jos jokin tai jotkin näistä tunnetiloista koskee sinua:

• Surullisuus ja toivottomuuden tunne
• Innottomuus tehdä asioita, joista yleensä nautit
• Univaikeudet tai liiallinen nukkuminen
• Tarmottomuus
• Aloitekyvyttömyys
• Arki tuntuu raskaalta ja merkityksettömältä
• Ahdistus tai levottomuus
• Hitaat ajatukset, puhe tai liikkeet

Näiden lisäksi masennukseen voi liittyä yksi tai useampi seuraavista oireista: itsetunnon puute, keskittymisvaikeudet, ahdistuneisuus, ärtyneisyyden tai vihan tunteet. Sinulla voi olla fyysisiä ongelmia ja itsemurha-ajatuksia.

Jos sinulla on itsemurha-ajatuksia ja harkitset itsemurhaa, et saa olla etkä jäädä yksin.
Hae apua – apua on saatavilla.

Ota tarvittaessa yhteys lähimpään terveysasemaan tai päivystävään sairaalaan.

Saat tukea puhelimitse: Kriisipuhelin 09 2525 0111 (suomeksi)
tai 09 2525 0112 (ruotsiksi)

Suomenkielinen auttava puhelin on avoinna 24 tuntia vuorokaudessa seitsemänä päivänä viikossa.

Ruotsinkielinen auttava puhelin on avoinna maanantaisin ja keskiviikkoisin klo 16.00–20.00 ja tiistaisin, torstaisin ja perjantaisin klo 09.00–13.00 (perjantaisin myös englanniksi).

Jos harkitset vakavasti itsemurhaa, hae apua heti.
Soita hätäkeskukseen numeroon 112.