Lisätietoa Fabryn taudista

Fabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus, johon sairastuu noin 2 ihmistä 100 000:sta.

Fabryn taudissa entsyymi alfa-galaktosidaasi A puuttuu. Elimistö tarvitsee tätä entsyymiä erilaisten aineiden hajottamiseen solujen sisällä. Jos alfa-galaktosidaasi A:ta on liian vähän tai sitä ei ole lainkaan – kuten Fabryn taudissa – näitä aineita ei pystytä hajottamaan, vaan ne kertyvät solujen sisään. Tämä johtaa solujen tuhoutumiseen, mikä puolestaan vahingoittaa verisuonia ja muita elimiä. Alfa-galaktosidaasi A:n puutos voi vahingoittaa muun muassa munuaiskudosta, sydänlihasta, silmän sarveiskalvoa ja hermoja.

Oireet vaihtelevat eri yksilöiden välillä ja myös oireiden voimakkuus vaihtelee. Toisilla oireet ovat kiistattoman vakavat, toisilla ne ovat epämääräisempiä ja onpa niitäkin joilla ei ole lainkaan oireita. Taudin vaikeusaste riippuu muun muassa siitä, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta soluissa on jäljellä.

Fabryn taudin oireet vaihtelevat suuresti, mutta osa oireista on tyypillisiä ja herättävät Fabryn taudin epäilyn.
Tyyppioireet ovat:

• Toistuvat voimakkaat kipukohtaukset käsissä ja jaloissa
• Pieniä violetteja tai tummanpunaisia täpliä iholla (angiokeratooma)
• Heikentynyt kyky hikoilla
• Sydämen vasemman kammion laajentuminen nuorilla aikuisilla
• Tuntemattomasta syystä johtuva aivohalvaus nuorilla aikuisilla
• Krooninen munuaissairaus nuorilla aikuisilla
• Munuaisissa useita rakkuloita (kystia)
• Sarveiskalvossa oleva pyörteenmuotoinen kerrostuma, jonka optikot ja silmälääkärit voivat nähdä silmätutkimuksessa.

Kyllä. Fabryn tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Pojilla/miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, ja tytöillä/naisilla on kaksi X-kromosomia.

Fabryn tautia sairastavilla pojilla/miehillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän alfa-galaktosidaasi A entsyymiä, kun taas tytöillä/naisilla voi olla normaalit entsyymitasot. Koska taudin vaikeusaste liittyy muun muassa soluissa jäljellä olevan entsyymiaktiivisuuden tasoon, Fabryn taudin ilmeneminen voi vaihdella miesten ja naisten välillä.

Aiemmin arveltiin, että naiset olivat vain taudin kantajia eivätkä siksi sairastuneet itse. Nyt tiedetään, että joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita, kun taas toiset ovat vaarassa sairastua yhtä vakavasti kuin miehet.

Ensimmäiset aikuisiän oireet ja komplikaatiot ilmenevät naisilla yleensä myöhemmin kuin miehillä.

Koska Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, diagnoosin saaneen henkilön perhe ja lähisukulaiset tutkitaan usein. Näissä tapauksissa tauti diagnosoidaan jo varhaisessa elämänvaiheessa. Sen sijaan perheissä, joissa Fabryn tautia ei ole ilmennyt, voi kestää hyvin pitkään ennen kuin tauti diagnosoidaan ensimmäisen kerran.

Virhediagnoosit eivät ole harvinaisia. Fabryn tauti sekoitetaan usein mm. seuraaviin sairauksiin: Ménièren tauti, Crohnin tauti, multippeliskleroosi, reumakuume, niveltulehdus, Raynaud’n ilmiö, ärtyvän suolen oireyhtymä ja erytromelalgia.

Jos mutaatiota on suvussa, diagnoosi vahvistetaan tavallisimmin mutaatiotutkimuksin.

Pojilla/miehillä diagnoosi voidaan tehdä myös osoittamalla, että alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus plasmassa ja/tai valkosoluissa on matala tai sitä ei ole lainkaan.

Tytöillä/naisilla sukuhistoria voi riittää diagnoosiin, koska tytöllä/naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään on Fabryn tauti tai jos hänellä on sekä poika että veli joilla on Fabryn tauti.

Pohjoismaissa käytetään nykyään niin sanottuja seulontapaneeleita. Tämä tarkoittaa, että useita geenejä tutkitaan, jos potilaalla on jokin tietty oire. Esimerkiksi GLA-geeni kuuluu hypertrofisen kardiomyopatian seulontapaneeliin, joten jos potilaalta haetaan tätä sydänsairautta, GLA-geenin mutaatio voidaan havaita sattumalta. Mutaatio ei kuitenkaan aina aiheuta tautia, ja siksi tämmöisessä tilanteessa on tärkeää keskustella Fabryn tautiin erikoistuneen lääkärin kanssa.

*GLA-geeni on malli tai sapluuna jonka mukaan alfa-galaktosidaasi A -entsyymin tuotanto toimii solussa. Fabryn taudissa on erityyppisiä GLA-geenin mutaatioita, joista jotkut aiheuttavat entsyymin vääränlaista toimintaa, kun taas toiset johtavat siihen, että entsyymiä ei tuotu lainkaan. Siksi toimivan alfa-galaktosidaasi A -entsyymin määrä vaihtelee eri potilailla. Lääkärisi kertoo sinulle halutessasi, minkä tyyppinen mutaatio sinulla on.

Miehillä ja naisilla on erilainen riski siirtää Fabryn tauti lapsilleen, koska kyseessä on peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä X-sidonnainen sairaus. Tämä tarkoittaa, että mutaatio sijaitsee sairastuneen miehen X-kromosomilla ja sairastuneen naisen toisella kahdesta X-kromosomista.

Fabryn tautia sairastava nainen siirtää toisen kahdesta X-kromosomeistaan kaikille lapsilleen, eli todennäköisyys, että mutaatio periytyy lapselle on 50 prosenttia. Fabryn tautia sairastava mies siirtää X-kromosominsa vain tyttärilleen, joten hän siirtää taudin kaikille tyttärilleen mutta ei pojilleen, jotka perivät sen sijaan isältään Y-kromosomin. Lapset, sekä pojat että tyttäret, jotka perivät X-kromosomin jossa ei ole mutaatiota, eivät saa Fabryn tautia eikä tauti periydy lapsille.